TỔNG QUAN
Liệt chu kỳ được phân loại là hạ kali máu khi các đợt xảy ra liên quan đến nồng độ kali trong máu thấp. Hầu hết các trường hợp liệt chu kỳ là di truyền, thường là với kiểu di truyền trội trên NST thường. Các trường hợp mắc phải liệt chu kỳ hạ kali máu đã được mô tả có liên quan đến cường giáp.
Liệt chu kỳ hạ kali máu là phổ biến nhất trong số các trường hợp liệt chu kỳ, nhưng vẫn còn khá hiếm, với tỷ lệ hiện mắc ước tính là 1/100.000.
Các biểu hiện lâm sàng thường không đầy đủ, đặc biệt là ở phụ nữ. Biểu hiện trên lâm sàng tăng 3-4 lần ở nam giới. Khoảng 1/3 các trường hợp là đột biến mới.
CƠ CHẾ BỆNH SINH
Các đột biến di truyền khác nhau đã được phát hiện là cơ sở cho liệt chu kỳ hạ kali máu:
- Kênh Canxi: Một đột biến trong gen mã hóa tiểu đơn vị alpha-1 của kênh canxi nhạy cảm với dihydropyridine trong cơ xương là bất thường di truyền phổ biến nhất trong liệt chu kỳ hạ kali máu và được tìm thấy ở khoảng 70% bệnh nhân.
- Kênh Natri: Một đột biến trong kênh natri cơ xương - SCN4A, là nguyên nhân gây ra hội chứng liệt chu kỳ gia đình. Các gia đình có đột biến này có biểu hiện lâm sàng đầy đủ hơn, ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.
- Nguyên nhân khác: Những gia đình với liệt chu kỳ hạ kali máu không có những khiếm khuyết kênh Canxi và Natri nhưng có các đột biến liên quan tiềm ẩn khác đã được báo cáo.
LÂM SÀNG
Cơn cấp
Biểu hiện của các cơn liệt chu kỳ bao gồm: yếu đột ngột, không yếu cơ hô hấp, rất ít khi ảnh hưởng đến cơ hành não, và không mất ý thức trong cơn.
Trong liệt chu kỳ hạ kali máu, các cơn đầu tiên thường xảy ra ở tuổi thiếu niên.
Các cuộc tấn công này khác nhau về tần suất và thời gian:
+ Khoảng cách vài tuần đến vài tháng là phổ biến, nhưng một số bệnh nhân có thể bị vài cơn mỗi tuần.
+ Các cơn thường kéo dài vài giờ, nhưng một số cơn có thể kéo dài từ vài phút đến vài ngày.
Thường khởi phát khi nghỉ ngơi một thời gian sau hoạt động thể lực mạnh, căng thẳng hoặc sau một bữa ăn giàu carbohydrate.
Thường liên quan đến sự gia tăng giải phóng epinephrine hoặc insulin, cả hai đều gây ra sự di chuyển của kali vào tế bào làm nồng độ kali trong máu thấp. Có trường với liệt chu kỳ hạ kali máu đã biết xảy ra cấp tính sau khi sử dụng albuterol dạng hít.
Khám thần kinh trong cơn cho thấy:
+ Yếu gốc nhiều hơn ngọn và chân nhiều hơn tay;
+ Giảm hoặc mất phản xạ là điển hình.
+ Giữa các cơn, khám thần kinh thường bình thường;
+ Một số bệnh nhân bị yếu mức độ nhẹ hơn giữa các cơn dao động và cải thiện khi vận động nhẹ.
Cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán:
+ Điện cơ (EMG) phát hiện được các cơn.
+ Nồng độ kali huyết tương trung bình trong cơn liệt chu kỳ trong là 2,4 mEq/L. Một vài trường hợp có thể giảm thấp đến 1,5 mEq/L. Tuy nhiên, khi nồng độ kali máu nhỏ hơn 2 mEq/L nên gợi ý nguyên nhân thứ phát gây liệt hạ kali máu, chẳng hạn như đã thấy trong một số trường hợp hạ kali máu nặng do toan hóa ống thận xa (RTA). Giữa các đợt tấn công, nồng độ kali bình thường hóa trong liệt chu kỳ hạ kali máu, nhưng vẫn ở mức thấp trong hạ kali máu thứ phát.
+ Rối loạn nhịp tim chẳng hạn như nhịp nhanh, rung nhĩ, nhịp nhanh kịch phát trên thất, hoặc rung thất, không phổ biến nhưng đã được báo cáo trong các cơn. Trong các cơn cấp, điện tâm đồ (ECG) có thể cho thấy sự thay đổi phù hợp với hạ kali máu, bao gồm sự suy giảm của đoạn ST, giảm biên độ của sóng T và tăng biên độ của sóng U.
Hình 1. Sự xuất hiện của sóng U
Bệnh cơ
Bệnh cơ là tiến triển cuối cùng ở hầu hết bệnh nhân liệt chu kỳ hạ kali máu, biểu hiện lâm sàng ở hầu hết những người bệnh sau 50 tuổi, khi các cơn yếu cơ dần biến mất.
Về mặt lâm sàng và bệnh lý, bệnh cơ chủ yếu xảy ra ở các cơ của xương chậu cũng như các cơ chi trên và chi dưới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ có thể thay đổi, bệnh nhân có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ hoặc tàn tật nặng.
Một số ý kiến cho rằng có mối tương quan giữa mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ và số lượng các cuộc tấn công liệt được, nhưng có rất ít bằng chứng chứng minh điều này.
Bằng chứng về bệnh cơ có thể thấy rõ trên sinh thiết cơ, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ vài năm trước khi biểu hiện lâm sàng.
Mối liên hệ kiểu hình và di truyền
Một số ý kiến cho rằng liệt chu kỳ hạ kali máu liên quan đến bất thường kênh natri là khác biệt về mặt kiểu hình cũng như di truyền với rối loạn kênh canxi, với bệnh cơ nổi rõ hơn, tuổi khởi phát trẻ hơn, thời gian tấn công ngắn hơn và bệnh cơ ít nghiêm trọng hơn. Các triệu chứng nặng hơn với acetazolamide, xảy ra ở một số, nhưng không phải tất cả, bệnh nhân có biến thể kênh natri của liệt chu kỳ hạ kali máu.
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Liệt chu kỳ do hạ kali máu phải được phân biệt với các nguyên nhân khác của liệt chu kỳ. Đặc biệt, các cơn trong nhiễm độc giáp và trong hội chứng Andersen có thể liên quan đến hạ kali máu và phải được loại trừ rõ ràng vì các chiến lược điều trị và phòng ngừa khác nhau trong các rối loạn này.
Các rối loạn khác có thể gây ra yếu cơ từng cơn bao gồm:
+ Bệnh nhược cơ
+ Bệnh cơ do chuyển hóa
+ Trong cơn đầu tiên liệt tứ chi, ban đầu có thể xem xét các chẩn đoán khác như hội chứng Guillain-Barré, bệnh tủy cấp tính (ví dụ, viêm tủy cắt ngang), cơn nhược cơ, liệt ve, và ngộ độc thịt.
CHẨN ĐOÁN
Khi có tiền sử gia đình về liệt chu kỳ hạ kali máu, các đợt liệt chu kỳ thường không cần đánh giá chẩn đoán thêm.
Khi bệnh nhân được đánh giá sau hoặc giữa các đợt tấn công, việc chẩn đoán có thể khó khăn. Các tùy chọn chẩn đoán khác bao gồm xét nghiệm di truyền, xét nghiệm kích thích và đo điện cơ (EMG). Không có tiêu chuẩn chẩn đoán nào được công bố cho chứng rối loạn này; chẩn đoán dựa trên sự nổi trội của các phát hiện phù hợp với rối loạn cùng với đáp ứng với điều trị.
Cận lâm sàng
+ Trong cơn cấp tính, cần đo kali huyết thanh, vừa để chẩn đoán vừa hướng dẫn điều trị.
+ Các xét nghiệm khác cũng được yêu cầu để loại trừ các chẩn đoán thay thế: Cường giáp nên được loại trừ bằng xét nghiệm: nồng độ T3, T4 và TSH.
+ Điện tâm đồ (ECG) thực hiện để xác định khoảng QT hoặc QU kéo dài gợi ý hội chứng Andersen.
Hình 2. Hội chứng QT kéo dài
+ Khí máu động mạch, nitơ urê máu, creatinin và các chất điện giải khác (phốt phát, canxi và magiê) nên được đo trong cơn cấp tính.
+ Xét nghiệm di truyền
+ Test kích thích: Có thể cho bệnh nhân tập thể dục như chạy khoảng 30 phút trên máy chạy bộ, là giải pháp thay thế an toàn hơn cho việc sử dụng glucose hoặc insulin.
+ Điện cơ
+ Sinh thiết cơ
ĐIỀU TRỊ CẤP
Uống từ 60 đến 120 mEq kali clorua với liều tăng dần, thường loại bỏ các đợt cấp của liệt chu kỳ hạ kali máu. Quá trình phục hồi có thể mất vài phút đến hàng giờ.
Những lưu ý quan trọng khi điều trị cấp tính bao gồm những điều sau:
+ Hạ kali máu phải được xác nhận trước khi điều trị, vì sử dụng kali có thể làm trầm trọng thêm các đợt do liệt chu kỳ tăng kali máu.
+ Sử dụng kali trong một đợt cấp tính có thể dẫn đến tăng kali huyết sau điều trị vì kali di chuyển ngược ra khỏi tế bào. Do đó, việc điều trị nên được tiến hành tăng dần, và mức độ kali sau điều trị nên được theo dõi trong 24 giờ.
+ Không nên sử dụng kali trong các dung dịch có chứa dextrose, vì bệnh nhân có phản ứng insulin quá mức với lượng carbohydrat.
+ Lắp monitor theo dõi tim được khuyến cáo trong quá trình điều trị và theo dõi sau điều trị.
DỰ PHÒNG
Các can thiệp không dùng thuốc có thể có hiệu quả để ngăn ngừa các đợt cấp bao gồm chế độ ăn ít carbohydrate và hạn chế tập thể dục mạnh.
Điều trị dự phòng được chỉ định để phòng ngừa các cơn liệt chu kỳ tiếp diễn dẫn đến nguy cơ tàn phế, thậm chí tử vong, liên quan đến nhập viện và điều trị các đợt cấp tính. Bổ sung kali tùy theo triệu chứng, thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali và chất ức chế anhydrase carbonic được sử dụng khi thay đổi lối sống không đủ hiệu quả:
+ Các chất ức chế anhydrase carbonic dường như có hiệu quả trong việc giảm các đợt cấp của liệt chu kỳ. Acetazolamide (250 mg x 2 lần / ngày) thường được báo cáo là có hiệu quả trong việc giảm các cơn.
+ Không có phương pháp điều trị nào cho bệnh cơ khởi phát muộn trong liệt chu kỳ hạ kali máu. Trong khi một số người tin rằng việc hạn chế các cuộc tấn công của liệt chu kỳ sẽ cải thiện bệnh cơ sau đó, nhưng điều này chưa được chứng minh.
+ Mối liên quan giữa tăng thân nhiệt ác tính và hạ kali máu là không chắc chắn, nhưng đã được mô tả, đề nghị thận trọng khi sử dụng một số thuốc gây mê dạng hít hoặc succinylcholine.
Khoa Tim mạch can thiệp – Thần kinh
TÀI LIỆU THAM KHẢO
2. Jiang D, Gamal El-Din TM, Ing C, et al. Structural basis for gating pore current in periodic paralysis. Nature 2018; 557:590.
3. Venance SL, Cannon SC, Fialho D, et al. The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain 2006; 129:8.
4. Elbaz A, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K, et al. Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 caucasian families. Am J Hum Genet 1995; 56:374.
5. Holm-Yildiz S, Witting N, Dahlqvist J, et al. Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis. Neurology 2020; 95:e342.
Khoa Tim mạch can thiệp – Thần kinh.